Científicos israelíes, palestinos y estadounidenses unieron sus conocimientos en una investigación que identificó un gen clave para la audición y podría abrir nuevas puertas al desarrollo de futuras terapias. Un ejemplo de cómo la ciencia y la cooperación pueden generar avances que trascienden fronteras.
¿Puede el color del pelo estar relacionado con la sordera? Un nuevo estudio identificó un gen esencial para la audición y reveló un mecanismo hasta ahora desconocido que podría explicar por qué algunas alteraciones genéticas provocan sordera y cambios en la pigmentación.
Científicos israelíes, palestinos y estadounidenses participaron de la investigación, cuyos resultados se publicaron en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Se trató de un estudio que reunió a la Universidad de Tel Aviv, la Bethlehem University y la University of Washington, reportó Israel Económico. Noticiasde Israel
El nuevo estudio identificó a FMN1 como un gen necesario para la audición tanto en humanos como en ratones y reveló un papel hasta ahora desconocido de la proteína formina-1 en el mantenimiento de la estructura microscópica del oído interno.
Los resultados también señalaron una conexión entre FMN1 y la pigmentación, a través de un complejo molecular involucrado en el transporte de melanosomas, lo que aporta nuevas pistas sobre cómo la alteración de un solo gen puede provocar pérdida auditiva y cambios en la pigmentación del pelo y la piel.
Los niños de una familia palestina
El hallazgo surgió durante el estudio de una extensa familia palestina en la que varios niños nacieron con una pérdida auditiva moderada en ambos oídos y el pelo claro.
Según informaron desde la Universidad de Tel Aviv, los análisis genéticos detectaron en los afectados dos copias de una variante poco frecuente de FMN1, que impedía producir la proteína formina-1. Hasta ahora, ningún trastorno humano había sido vinculado con alteraciones en este gen.
Para entender cómo la pérdida de formina-1 afecta la audición, el equipo estudió ratones que carecían de esa proteína. Los investigadores comprobaron que también presentaban pérdida auditiva y observaron alteraciones en las células de soporte de la cóclea, que perdían parte de la organización necesaria para transmitir correctamente los sonidos al cerebro.
Los beneficios de la cooperación
La investigación también ofreció una posible explicación para el pelo claro de los integrantes de la familia palestina. La formina-1 participa en un complejo molecular que interviene en el transporte de melanosomas, estructuras que contienen los pigmentos responsables del color del pelo y la piel. Según los investigadores, ambas características podrían ser consecuencia de diferentes efectos de una misma alteración genética.
El hallazgo incorporó FMN1 a los más de 200 genes conocidos como esenciales para una audición normal y aportó nuevas pistas sobre los mecanismos de la pérdida auditiva hereditaria, un conocimiento cada vez más importante para el desarrollo de futuras terapias génicas.
Este trabajo «demostró que las asociaciones científicas internacionales pueden impulsar avances significativos, ayudando a abrir el camino hacia futuras terapias e intervenciones genéticas», afirmó la profesora Karen Avraham, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Tel Aviv y autora principal del estudio.
